KVM/UGENE-2009 - Úvod do genetiky

Anotace předmětu :

Zahrnuje objasnění základních kvantitativních i kvalitativních zákonitostí dědičnosti a proměnlivosti na úrovni organizace eukaryotního genomu živých soustav, včetně charakteristiky vývojových rozdílů. Evoluce z pohledu genetických aspektů. Projekt HUGO. Lidský genom a úroveň zdravotního stavu populace - úvod do lékařské genetiky. Etické aspekty genetické diagnostiky.

Požadavky na studenta :

Zápočet - 80% účast na přednáškách a cvičeních + aktivita v hodinách
Zkouška - ústní; otázky = okruhy sylabu

Přehled probírané látky :

přednášky:
1. Úvod do problematiky, organizace genetické péče.
2. Historie genetiky , základní genetické pojmy, genetické poradenství a jeho stručná náplň.
3. Genotyp, fenotyp , genetické patologické stavy, lidský genom , DNA diagnostika chorob v ČR.
4. Demonstrace patologických fenotypů, genetické poradenství v rodinách s postiženým jedincem.
5. Cytogenetika ( buněčné kultury, lidské chromozomy, chromozomové aberace, nomenklatura.
6. Prenatální a postnatální cytogenetická diagnostika ( indikace, metody a jejich využití ).
7. + 8. Molekulární cytogenetika ( principy metod , mikrodeleční syndromy ).
9. Nádorová cytogenetika ( diagnostika hematologických malignit a solidních tumorů).
10. Úvod do problematiky hereditárních nádorů.
11. + 12. Genotoxické faktory prostředí a jejich význam pro zdraví člověka . Metody biomonitorování genotoxických faktorů zevního prostředí.
13. Úvod do molekulární genetiky. Přehled a využití základních laboratorních metod.
14. Molekulárně - genetická diagnostika geneticky podmíněných onemocnění - přímá a nepřímá DNA diagnostika.
Cvičení:
1. - 4. Způsoby odběru biol. materiálu, příjem vzorků, dokumentace, kultivace (lymfocyty, bb. plodové vody,...), zpracování příprava preparátů, barvení (pruhování), stanovení karyotypu, interpretace výsledků (dle ISCN 2005).
5. - 8. FISH metoda, molekulární genetika (odběr mater., příjem, dokumentace, izolace DNA a RNA (periferní krev, ...), spektrometrické stanovení koncentrace a čistoty NK, purifikace), PCR.
9. - 14. Gelová elektroforéza, příprava a barvení agarózových gelů, AFLP, heteroduplexní nalýza, nalýza křivek tání, zápis genotypu a jeho interpretace.

Literatura :

Základní:

·        NUSSBAUM R. L., MCINNES R. R., WILLARD H.F. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.

·        SRŠEŇ Š., SRŠŇOVÁ K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 2000. ISBN 80-8063-021-6.

·        THOMPSON & THOMPSON Klinická genetika. Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.

o       Poznámka: Možno čerpat i z předchozích vydání


Rozšiřující:

·        VOJTÍŠKOVÁ: Klinická molekulární genetika. Brno: IDV PZ, 1999. ISBN 80-7013-292-2.

·        ŽIŽKA J. Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.


Doporučená:

·        KYRA MICHALOVÁ Úvod do lidské cytogenetiky. IDVPZ Brno, 1999.

Podmiňující předměty :

 

Vylučující předměty :

KVM/GENET

Nahrazovaný předmět :

 

Předmět je zařazen do studijních programů :

Studijní program

Typ stud.

Forma stud.

Obor

Etapa

Rok

Blok

Statut

Dop. roč.

Dop. sem.

B5345-Specializace ve zdravotnictví

Bakalářský

Prezenční

5345R020-Zdravotní laborant

1

2009

Povinné předměty

A

2

ZS

 

KVM/UGNVZ-2009 - Úvod do genetiky

Anotace předmětu :

Objasnění postavení genetiky ve vztahu k rozvoji biologických vědních oborů, s důrazem na význam z hlediska biomedicíncké aplikace. Principy organizace genetické informace živých soustav (prokaryotních a eukaryotních) a její segregace. Historická úloha objevů J.G. Mendela při objasnění zákonů dědičnosti a proměnlivosti znaků. Vzájemný vztah genotypu a fenotypu, vliv prostředí. Obsahové zaměření předmětu bude dále orientováno na otázky, které umožní pochopit význam genetiky z hlediska prevence a diagnostiky dědičných onemocnění, nádorových a některých nenádorových civilizačních onemocnění. Praktický vstup do teorie bude formou genetických příkladů.

Požadavky na studenta :

Zápočet bude udělen na základě 80% docházky a úspěšného absolvování písemného testu - kdy spodní hranice pro udělení zápočtu je 80 % správných odpovědí, hodnocení slovní.

Přehled probírané látky :

- Historický přehled nejvýznamnějších objevů oboru genetika a přidružených oborů. Slovníček základních pojmů.

- Buněčný cyklus. Vývojové zvláštnosti organizace genetické informace. Vztah genotypu a fenotypu.

- Segregace a kombinovatelnost vloh- vysvětlení základních zákonistostí dědičnosti a proměnlivosti znaků. Praktické příklady.

- Vztah genetické informace organizmu při vzniku dědičných, nádorových a nenádorových civilizačních onemocnění.

- Přínos metod genetické a cytogenetické diagnostiky k prevenci poškození zdraví člověka (FISH).
Prenatální diagnostika.

- Genetika prokaryotních a eukryotních buněk - mimojaderná dědičnost. Genetika virů a baktérií.

- Projekt HUGO, genetika populací.

- Etické aspekty využití genetických vyšetřovacích metod a geneticky manipulovaných organizmů (OGM)

- Vyšetřovací metody v molekulární biologii, genetice...

Literatura :

Základní:

·        CAMPBELL,N.A., REECE,J.B. Biologie. Computer press a.s., 2006. ISBN 80-251-1178-4.

·        NUSSBAUM R. L., MCINNES R. R., WILLARD H.F. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.

Rozšiřující:

·        ROSYPAL S. Úvod do molekulární biologie (díl I.). Grafex Blansko, 1996.

Doporučená:

·        ALBERTY R. Výkladový slovník genetiky. TRIAN s.r.o. Banská Bystrica, 1998.

·        MICHALOVÁ K. Úvod do lidské cytogenetiky. IDVPZ Brno, 1999.

Podmiňující předměty :

 

Vylučující předměty :

KVM/UGENE

Nahrazovaný předmět :

 

Předmět je zařazen do studijních programů :

Studijní program

Typ stud.

Forma stud.

Obor

Etapa

Rok

Blok

Statut

Dop. roč.

Dop. sem.

N6101-Filozofie

Navazující

Prezenční

6101T004-Filozofie

1

2009

Povinně volitelné předměty

B

1

LS

B5345-Specializace ve zdravotnictví

Bakalářský

Prezenční

5345R027-Nutriční terapeut

1

2009

Výběrové předměty

C

2

LS

B5347-Veřejné zdravotnictví

Bakalářský

Prezenční

5345R006-Ochrana veřejného zdraví

1

2009

Výběrové předměty

C

2

LS

KVM/ZAGKP-2009 - Základy genetiky

Anotace předmětu :

Předmět je koncipován jako teoretický celek pro porodní asistentky. Je zaměřen klinicky s aplikací poznatků současné genetiky do praxe. Studentky budou seznámeny s organizací genetické péče v ČR. Získají poznatky o genetických informacích, genetických patologických stavech, o současném stavu mapování lidského genomu a o reálných možnostech metod molekulární genetiky s přehledem diagnostikovatelných chorob. Bude zdůrazněna důležitost mendelovské dědičnosti v návaznosti na genealogické šetření. Studentky budou seznámeny s náplní a základními principy genetického poradenství a možnostmi prenatální diagnostiky se zaměřením na invazivní metody. Zvláštní kapitola bude věnována péči o těhotnou ženu s přehledem současných screeningových programů. Dále bude přednesena problematika vrozených vývojových vad z genetického hlediska, studentky budou seznameny s fenotypovou manifestací základního spektra VVV. Zvlášť důraz bude věnován problematice novorozence s genetickým postižením.

Požadavky na studenta :

Účast na konzultacích, podmínky k ukončení 80% účast na přeednáškách

Přehled probírané látky :

Cíle:
- Seznámit s historií oboru genetika a základy terminologie
- Pochopit organizační strukturu genetické informace na buněčné úrovni
- Objasnit teoretické základy genetiky
- Seznámit se s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace
- Pochopit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace
- Seznámit se se základními metodami genetického screeningu, jeho významu při ochraně zdraví a etických aspektů
- Pochopit význam genetického poradenství v prenatální péči


Přednášky:
1. Přehled historie genetiky - nejdůležitější historické mezníky v oboru. Základní genetické pojmy.
2. Genetické patologické stavy, rozdělení. Vztah genotyp-fenotyp.
3. Organizace genetické péče v ČR. Náplň genetického poradenství.
4. Prenatální genetická diagnostika. Nejčastější indikace PGD. Význam screeningových programů v prenatální péči.
5. Mendelovská dědičnost - modelové rodokmeny s příklady onemocnění.
6. Lidská genom - současný stav mapování. Význam pro praxi.
7. DNA diagnostika - využití v klinické praxi.
8. Význam dědičnosti nádorových onemocnění.
9. Úvod do genetické toxikologie
10. Fenotypy vrozených vývojových vad.

Literatura :

Základní:

·        GRAHAM, I. Genetika. 1. vyd. Brno: Computer Press, 2003. ISBN 80-7226-941-0.

·        KOČÁREK, E. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 1. vydání Praha: Scienta, 2004. ISBN 80-7183-326-6.


Doporučená:

·        KOPECKÁ M. Lékařská biologie-2.část, genetika. Brno, Masarykova univerzita, 2001. ISBN 80-210-2670-7.

o       Poznámka: 2. přepracované vydání

·        URBAN T. Genetika (návody do cvičení). 1. vydání, Brno, Mendělova zemědělská a lesnická univerzita, 2001. ISBN 80-7157-497-x.

Podmiňující předměty :

 

Vylučující předměty :

 

Nahrazovaný předmět :

 

Předmět je zařazen do studijních programů :

Studijní program

Typ stud.

Forma stud.

Obor

Etapa

Rok

Blok

Statut

Dop. roč.

Dop. sem.

B5341-Ošetřovatelství

Bakalářský

Kombinovaná

5341R007-Porodní asistentka

1

2009

Povinné předměty

A

2

LS

B5349-Porodní asistence

Bakalářský

Kombinovaná

5341R007-Porodní asistentka

1

2009

Povinné předměty

A

2

LS

KVM/ZGEPA-2009 - Základy genetiky

Anotace předmětu :

Předmět je koncipován jako teoretický celek pro porodní asistentky. Je zaměřen klinicky s aplikací poznatků současné genetiky do praxe. Studentky budou seznámeny s organizací genetické péče v ČR. Získají poznatky o genetických informacích, genetických patologických stavech , o současném stavu mapování lidského genomu a o reálných možnostech metod molekulární genetiky s přehledem diagnostikovatelných chorob. Bude zdůrazněna důležitost mendelovské dědičnosti v návaznosti na genealogické šetření. Studentky budou seznámeny s náplní a základními principy genetického poradenství a možnostmi prenatální diagnostiky se zaměřením na invazivní metody. Zvláštní kapitola bude věnována péči o těhotnou ženu s přehledem současných screeningových programů. Dále bude přednesena problematika vrozených vývojových vad z genetického hlediska , studentky budou seznámeny s fenotypovou manifestací základního spektra VVV. Zvláštní důraz bude věnován problematice novorozence s genetickým postižením.
Cíle:
Seznámit se s historii oboru genetika a základy terminologie
Pochopit organizační strukturu genetické informace na buněčné úrovni
Objasnit teoretické základy genetiky - organizace chromozomů
Seznámit se s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace
Pochopit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace
Seznámit se se základními metodami genetického screeningu, jeho významu při ochraně zdraví a etických aspektů
Pochopit význam genetického poradenství v prenatální péči

Požadavky na studenta :

účast na přednáškách

Přehled probírané látky :

1. Přehled historie genetiky - nejdůležitější historické mezníky v oboru. Základní genetické pojmy.
2. Genetické patologické stavy, rozdělení. Vztah genotyp- fenotyp.
3. Organizace genetické péče v ČR. Náplň genetického poradenství.
4. Prenatální genetická diagnostika . Nejčastější indikace PGD. Význam screeningových programů v prenatální péči.
5. Mendelovská dědičnost - modelové rodokmeny s příklady onemocnění.
6. Lidský genom - současný stav mapování. Význam pro praxi.
7. DNA diagnostika - využití v klinické praxi.
8. Význam dědičnosti nádorových onemocnění.
9. Úvod do genetické toxikologie.
10. Fenotypy vrozených vývojových vad.

Další doporučená literatura:
Simpson,J.L.,Orkin,S.H.: Genetics in Obstetrics&Gynecology. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997 ISBN 0-7216-3510-5
Barch,Knutsen, and Spurbeck: The Agt Cytogenetics Laboratory Manual. An Official Publication of the Association of Genetic Technologists. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997
ISBN 0-397-51651-7
DiMauro and Wallace: Mitochondrial DNA in Human Pathology. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1993 ISBN 0-7817-0006-X
Cohen,Malter,Talansky and Grifo: Micromanipulation of Human Gamates and Embryos. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1992 ISBN 0-88167-835-X
Kučerová, M.: Úvod do klinické genetiky. Praha: Avicenum, 1978
Sršeň-Sršňová:Základy klinické genetiky.
Michalová: Úvod do lidské cytogenetiky.
Žižka: Atlas klinických syndromů.

Literatura :

Základní:

·        FERAK V., SRŠEŇ S. Genetika člověka. Bratislava, SPN, 1990. ISBN 80-08-00349-9.

·        MATINA J., SYKES B. Lékařská genetika. problémy a přístupy. Praha, Academia, 1999. ISBN 80-200-0700-8.

·        VOJTÍŠKOVÁ: Klinická molekulární genetika. Brno: IDV PZ, 1999. ISBN 80-7013-292-2.


Rozšiřující:

·        EDWARDS, R.G., BRODY S.A Principles and Practice of Assisted Reproduction. Philadelohia: Lippincott-Raven Publishers, 1995. ISBN 0-7216-3626-8.

Podmiňující předměty :

 

Vylučující předměty :

 

Nahrazovaný předmět :

 

Předmět je zařazen do studijních programů :

Studijní program

Typ stud.

Forma stud.

Obor

Etapa

Rok

Blok

Statut

Dop. roč.

Dop. sem.

B5341-Ošetřovatelství

Bakalářský

Prezenční

5341R007-Porodní asistentka

1

2009

Povinně volitelné předměty

B

2

LS

B5349-Porodní asistence

Bakalářský

Prezenční

5341R007-Porodní asistentka

1

2009

Povinně volitelné předměty

B

2

LS

KVM/ZGPVS-2009 - Základy genetiky

Anotace předmětu :

Předmět je koncipován jako teoretický celek pro všeobecné setry. Je zaměřen klinicky s aplikací současné genetiky do praxe. Studentky budou seznámeny s organizací genetické péče v ČR. Získají poznatky o genetické informaci , genetických patologických stavech , o současném stavu mapování lidského genomu a o reálných možnostech metod molekulární genetiky s přehledem diagnostikovatelných chorob. Bude zdůrazněna důležitost mendelovské dědičnosti v návaznosti na genealogické šetření. Studentky budou seznámeny s náplní a základními principy genetického poradenství a možnostmi prenatální diagnostiky se zaměřením na invazivní metody. Zvláštní kapitola bude věnována problematice dědičných nádorů. Dále bude přednesena problematika vrozených vývojových vad z genetického hlediska s demonstrací některých fenotypů. Bude zdůrazněn mezioborový význam lékařské genetiky.

Požadavky na studenta :

90% účast na přednáškách, kontrolní test, četba zadané odborné literatury, samostudium,

Přehled probírané látky :

Přednášky
1. Přehled historie genetiky - nejdůležitější historické mezníky genetiky. Základní genetické pojmy.
2. Genetické patologické stavy,rozdělení. Vztah genotyp - fenotyp.
3. Organizace genetické péče v ČR. Náplň genetického poradenství.
4. Prenatální genetická diagnostika. Nejčastější indikace PGD. Význam screeningových programů v prenatální péči.
5. Mendelovská dědičnost - modelové rodokmeny s příklady onemocnění.
6. Lidský genom - současný stav mapování. Význam pro praxi.
7. DNA diagnostika - využití v klinické praxi.
8. Význam dědičnosti nádorových onemocnění.
9. Úvod do genetické toxikologie
10.Fenotypy vrozených vývojových vad.

Literatura :

Doporučená:

·        EDWARDS, R.G., BRODY S.A Principles and Practice of Assisted Reproduction. Philadelohia: Lippincott-Raven Publishers, 1995. ISBN 0-7216-3626-8.

·        FERAK V., SRŠEŇ S. Genetika člověka. Bratislava, SPN, 1990. ISBN 80-08-00349-9.

·        MATINA J., SYKES B. Lékařská genetika. problémy a přístupy. Praha, Academia, 1999. ISBN 80-200-0700-8.

·        VOJTÍŠKOVÁ: Klinická molekulární genetika. Brno: IDV PZ, 1999. ISBN 80-7013-292-2.

Podmiňující předměty :

 

Vylučující předměty :

 

Nahrazovaný předmět :

 

Předmět je zařazen do studijních programů :

Studijní program

Typ stud.

Forma stud.

Obor

Etapa

Rok

Blok

Statut

Dop. roč.

Dop. sem.

B5341-Ošetřovatelství

Bakalářský

Prezenční

5341R009-Všeobecná sestra

1

2009

Povinné předměty

A

2

LS